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Leber Hereditary Optic Neuropathy；LHON 『雷伯氏遺傳性視神經萎縮症』 首頁 > 疾病介紹 > 遺傳疾病項目
總覽
英文同義名
Leber Hereditary Optic Neuropathy；LHON
Leber's Optic Atrophy；LOA
Leber's Optic Neuropathy； LON
中文譯名
雷伯氏遺傳性視神經萎縮症
撰文：彰化基督教醫院 劉青山醫師
日期：
95.12.05
起源：
Leber 遺傳性視神經萎縮症(LHON) 是主要被19世紀德國眼科醫師 Theodor Laber 所發現的家族遺傳疾病，接著
20世紀在歐洲、北美、亞洲、澳洲皆有報告類似之家族疾病，而且發現遺傳模式為母系遺傳，同時男性家族成員較
易發病，同時發現有許多環境因素會誘發疾病出現，例如：吸煙、空氣汙染等，在1980年美國 Wallace 等科學家
首先發現粒線體基因突變是造成LOHN之病因，但對於為何 LHON 疾病家族之成員皆帶有同樣之粒線體基因突變，但
成年後卻只有部份成員會發病，而且偏向男性，目前仍然沒有正確的解釋，目前可能的假說是因為此疾病家族中發
病成員可能帶有某一種特別X染色體基因序列，以致男性較容易導致 LHON 發病，同時也發現部分 LHON 患者進行
男性荷爾蒙治療時會加重病患症狀，另外也發現男性患者較容易吸菸，進而讓疾病爆發，這些都是男性家族較易發
病之佐證。
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病因：
LHON 常常是發生在青壯年或中年時期病患，發生急性或亞急性視覺降低或喪失，尤其是中間視野，然而此疾病之
病患常可在粒線體基因上發現突變點，尤其是粒腺體基因位
點：14459，11778，3460，14484，15257，9438，9804，13735，4160，5244，7444，3394，13708，15812，4917，4216，4136，9101，10663，被
發現核苷酸完全置換，這些核苷酸改變會造成粒線體氧化磷酸化功能發生障礙，造成細胞ATP供應失調，以致組織
機能之衰退或失常，90% LHON 病患主要是在粒線體基因：11778，3460，14484 位點上發生突變。
參考資料 http://www.bhp-gc.tw/front/bin/ptdetail.phtml?Part=Leber&Category=82289
2007-02-24 15:58:56 補充
發生率：
全台灣大約有10~15個家族。
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遺傳模式：
為母系遺傳(maternal inheritance)。
參考資料 http://www.bhp-gc.tw/front/bin/ptdetail.phtml?Part=Leber&Category=82289
2007-02-24 15:59:23 補充
臨床上表徵：
LHON 病人發生急性或亞急性無痛之中央視野缺損，眼科醫師常常發現眼底視乳突周圍有不正常之血管擴張
症，同時合併有小血管病變，假性視神經水腫；位點11778 之病患 60%皆可有上述眼底發現，甚至是沒有發病
之病患。平均罹患之年齡從27至34歲，但年齡可從1至7歲都可發病，左右眼視力受損之發生時間可以是同時或
相隔兩個月，然而視力之障礙可在數週到兩年內達到最嚴重，平均大約3.7個月視力障礙會最嚴重，然而視力
可從中度視障到完全視力喪失，然而其視力嚴重度來取決於不同粒線體位點之基因突變，其中以11778基因位
點突變最為嚴重
參考資料 ttp://www.bhp-gc.tw/front/bin/ptdetail.phtml?Part=Leber&Category=82289
2007-02-24 15:59:43 補充
，而14484基因位點突變較輕微，然而4778基因位點突變患者可在三年後恢復部分視力，22% 3460基因位點突
變患者可在五年後恢復部分視力，28% 15257基因位點患者可在一年後恢復部分視力，而37% 14484基因位點突
變患者可在一年半後恢復視力，所以不同粒線體基因突變之LHON患者有不同的臨床表現。
參考資料 http://www.bhp-gc.tw/front/bin/ptdetail.phtml?Part=Leber&Category=82289
2007-02-24 16:00:11 補充
在最近的研究中發現LHON之患者可能不會有一次的明顯發作時間點，有可能會有復發之臨床表現，此時和多發
性硬化症視神經炎很難區別。除了視神經病變外也有其他的臨床症狀被報告，例如心律不整，其中包括心律過
快，QT間隔時間過長，肌腱反射降低，步態不穩，感覺神經病變，骨骼異常；另外在11778基因位點突變家族
有發現會合併多發性硬化症，所以LHON 之臨床表現可能比想像中更多樣化。
參考資料 http://www.bhp-gc.tw/front/bin/ptdetail.phtml?Part=Leber&Category=82289
2007-02-24 16:00:37 補充
診斷：
病患家族呈現母系遺傳 (maternal inheritance)，利用 PCR進行各樣粒腺體突變的偵測，肌肉組織切片與腦
部核磁共振有助於鑑別診斷。
治療：
目前並無有效治療方式，但有幾種可以介紹：
服用均衡飲食，尤其是含有豐富維他命之抗氧化劑之蔬果。
戒菸、戒酒。
定期注射維他命B12及檢測體內維他命B群之濃度。
Co-enzyme Q10藥物之治療。
急性視神經病變時，實施類固醇治療。
基因治療，但目前尚無人體試驗。
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